犀利士健康:透過人工生殖、基因編輯可以把所有疾病都刪掉？訂做個健康寶寶？
「這是奇蹟啊！」馬里蘭州的網站管理員莎莉如此聲稱。「我嘗試了胚胎著床前基因診斷後懷了我現在這個三歲的女兒！ 她雖然帶有囊狀纖維化症的隱性基因，不過，卻沒有這個病。」莎莉之前由於胎兒有這個疾病，所以已經終止過兩次妊娠，其實就是因為她和她的先生都帶有這個基因。「當我再次自然懷孕，卻又得終止妊娠，我想的是：『我覺得自己沒辦法再這樣繼續下去。』」她的第三次療程，透過胚胎著床前基因診斷，造出了她的女兒。「可惜的是，體外人工受精是給不孕的女性做的，對於為了胚胎著床前基因診斷而必須做體外人工受精的女性來說，很不一樣」，她接著說道。「我們得到的結果往往都不是太好。嚴格說起來，我可以懷孕—我懷過四次。只不過，我頭兩次透過胚胎著床前基因診斷的療程，都沒能製造出可以植回我體內的胚胎。體外人工受精療程取了我25顆卵子，但只有三顆成功受精。我那時心想：『花了好大的努力，但換來的懷孕機率，基本上是零。』」胚胎篩檢有其風險，而且往往以失敗收場。話雖如此，但另一種作法—必須拿掉有嚴重基因變異的胎兒—可能更糟。這些選擇，每一個要碰到的挑戰，都可能會讓想當爸媽的人猶豫再三。「這樣來來回回的，實在很折磨人」，莎莉回憶道。「這實在太可怕了：我只能做體外人工受精／胚胎著床前基因診斷，然後心想：『這實在太可怕了。我得再試試自然懷孕。』然後，我試著自然懷孕，又得終止妊娠，我又跟自己說：『我不能再這樣做了。』每一個選擇，我都會走到一個危機點上，沒有其他能求助的方式，然後再換另一個選擇。」利用胚胎著床前基因診斷，她產下了沒有囊狀纖維化症的第一個孩子後，「想要再生一個小孩，而且，除非必要，不然我不想再做體外人工受精／胚胎著床前基因診斷。所以，我又試了自然懷孕，而且現在已經六個月了。這次，寶寶只是帶有隱性基因而已。」她和許多其他想當爸媽的人，都會因此漸漸改變策略，尤其是第一胎對上第二胎，在懷過受到影響的胎兒和／孩子之後，爸媽的賭法會有所不同。「很多帶有隱性基因的女性—大多是囊狀纖維化症—在不同的線上討論版找上我，要我給她們意見，因為她們正愁決定不了怎麼選擇」，莎莉補充道。「我會告訴她們，她們可能都遠比自己想的還要更堅韌。第一次，在妳那麼想要寶寶的情況下，得經歷妊娠終止，真的是很可怕的。那幾乎會摧毀妳。接著，妳會莫名地熬過那個傷痛。終止妊娠很可怕。我經歷過那種痛，不過，我一點也不猶豫。」想當爸媽的人現在不只可以選擇卵子和精子，還能選擇胚胎以前，有可能把危險的基因變異遺傳給孩子的夫妻，只能選擇懷孕、然後檢測，必要的話把胎兒拿掉。但現在，胚胎著床前基因診斷讓這些想當爸媽的人，在懷孕成功之前選擇一顆沒有基因變異的胚胎，避免要墮胎。「我幾乎可以向她們保證，只要沒有重大的生殖毛病，她們最後都會有健康的孩子」，西北部某家醫學中心的醫師珍妮佛這麼說。「問題只是要花多久時間而已。他們沒有理由不想要一個健康的家庭。」病人也可以不要帶有某些基因（例如囊狀纖維化症或唐氏症）的胚胎，和／或求取與某些特徵（例如孩子的性別）清楚相關的基因。現在醫師經常篩選胚胎決定孩子的性別。只不過，這些程序困難重重，還可能有道德問題。研究人員利用基因體定序（whole-genome sequencing），找出跟其他疾病相關之標示基因的情況也越來越多。CRISPR技術還可以讓我們在胚胎裡插入或去除特定的基因。未來幾年，醫師或許會有辦法挑選或製造出具備某些特徵的胚胎，例如犀利士台灣金髮、藍眼、身高或是絕對音準。幾乎所有的體外人工受精診所都做胚胎著床前基因診斷，大多是為了找出各種大型的染色體變異、對男孩影響比女孩大的X染色體相關疾病（58％）、非醫療相關的性別挑選（42％）、成年才發作的疾病（28％）、還有篩檢各種障礙（3％）。英國政府同意執行胚胎著床前基因診斷的條件大概有250種，目前還在考慮追加19種。可是，在美國的實習醫生裡，我發現只有7％的人自覺有資格能回答病人關於胚胎著床前基因診斷方面的提問；大部分的實習醫師，都不確定要不要因為各種疾病而轉介病人做胚胎著床前基因診斷（例如囊狀纖維化症、亨丁頓氏舞蹈症、乳癌等等）。大多數的神經科醫師和精神科醫師，都會轉介病人做胚胎著床前基因診斷，篩檢亨丁頓氏舞蹈症和戴薩克斯症（Tay-Sachs）1；不過，對囊狀纖維化症來說，大概有1／4的醫生不確定需不需要做胚胎著床前基因診斷。圖／僅為情境配圖，取自shutterstock病人和醫療提供者大致上都支持胚胎著床前基因診斷不過，也有意見分歧的情況。根據一項研究結果顯示，罹患遺傳性癌症的病人當中，只有24％的人知道胚胎著床前基因診斷這種技術；但只要有人跟他們解釋，72％的人認為他們應該有權進行胚胎著床前基因診斷，而且，43％的人會考慮採用這個技術；但也有29％的人持保留態度。大多數有罹患乳癌風險的女性沒聽過胚胎著床前基因診斷，然而，一旦知道了，她們都覺得這是可行的辦法，只不過，她們自己不會這麼做，因為要做胚胎著床前基因診斷，就得做體外人工受精術，而如果當初有這種技術，她們還是胚胎的時候就會被淘汰掉了。許多想生孩子、但有可能會把致命的遺傳疾病傳給下一代的爸媽，會覺得要是不做胚胎著床前基因診斷，情況更糟—胎兒檢測做完，看結果怎樣，可能得終止妊娠。一份針對有兩種遺傳性疾病（逢希伯－林道症候群[Von Hippel-Lindau syndrome]與李－佛美尼症候群[Li-FraumeniSyndrome]）風險之家庭的研究顯示，35％的家庭對胚胎著床前基因診斷抱持正面態度，而且，大多數都不在意基因診斷可能的缺點，如未知的長期影響、成功率低、還有誤診等等。儘管如此，在那些為了篩檢這兩種疾病而做胚胎著床前基因診斷的夫妻當中，只有56％的人願意再做一次；12％的人寧願利用產前診斷，必要時終止妊娠；6％的人什麼檢測都不想做。雖然，這些夫妻明白胚胎著床前基因診斷的優點，例如可以取得不受影響的胚胎、避免終止妊娠、降低流產率等等，但病人們同樣也要面對財務和心理上的負擔。許多診所篩檢胚胎，為的不是要檢測與未來疾病相關的特定變異是否存在，而是要確認所有的胚胎的46個染色體，整體來說數量與種類正確無誤—每一個染犀利士成分色體上，都有數千個基因組成的大型基因束。1996年時，有兩位醫師提出假設，認為用這種方式篩檢染色體的總數，不僅能避免高齡產婦後代的疾病，還可以更概略性地增加活產率、降低流產率。這種人稱胚胎植入前基因篩檢（preimplantation genetic screening，簡稱PGS）的技術，會增加醫療成本、提高醫師利潤，就算缺乏證據證明它能增加活產率並減少流產，還是很快地就推廣開來。日後的數據資料顯示，胚胎植入前基因篩檢，實際上會造成許多女性能用的胚胎數量變少，降低懷孕的機率。那麼，爸媽和醫療提供者要如何決定是否該篩檢胚胎？篩檢的條件是什麼、又該怎麼因應這些侷限？事實上，醫療提供者和病人都會碰到很多難以處理的困境：篩檢什麼才需要做胚胎著床前基因診斷？怎麼做這樣的決定？如果胚胎著床前基因診斷失敗的話，要再嘗試幾次呢？要不要挑選胚胎，創造出所謂「救命手足」，日後捐器官給罹患嚴重疾病的哥哥姊姊？如果病人想篩檢兩個基因而不是一個基因，該怎麼辦？要不要每次都把胚胎的基因檢測結果告訴病人？為了確認胚胎著床前基因診斷的結果，是否要檢測胎兒？剩下的胚胎該怎麼處理？醫療承保公司和病人，對於是否該負擔這個檢測費用、又該負擔多少的問題，也苦惱不已。這些問題看似彼此迥異，但事實上卻緊密相關。病人和醫療提供者的理解和態度會影響這些決定。本章會探討這項技術在免除醫學疾病上的運用。而下一章，則會檢視這項技術針對非醫學特徵—例如性別—的篩選問題。註：此文所述規範不完全與台灣法規相符，詳細情況仍須以台灣現行法犀利士藥效規為標準。（本文作者為精神病學教授；原文刊載於羅伯特‧L‧克里茲曼《設計嬰兒：基因編輯將可根治基因突變所引發的任何疾病？》／好優文化出版）圖／《設計嬰兒：基因編輯將可根治基因突變所引發的任何疾病？》。好優文化出版
參考資料:https://www.pikefootball.com